自閉症
サルなどの動物の大脳皮質の前頭葉に運動前野と呼ばれる領域があり、この領域にあるニューロンは、サルが自分で動いている時に反応するだけでなく、ヒトが自分と同じ動きをしているのを見ている時にも反応した。このように他者の動作に対しても、まるで鏡を見ている様に反応することから、ミラーニューロンと名づけられ、その後、fMRIによってヒトでも同様のミラーニューロンの存在が確認された。
ヒトのミラーニューロンは大脳のいくつかの部位に存在しており、例えば、前帯状皮質を調べている時に発見されたミラー・ニューロンでは、自分の痛みだけでなく、他人が痛がっている場面を見た場合も同じように反応することが確認されている。
カリフォルニア大学のV.S.ラマチャンドランとL.M. オバーマン（Lindsay M.Oberman）らのグループ、スコットランドのセントアンドリューズ大学のホイッテン（Andrew Whitten）らのグループは、ほぼ同じ時期に、対人スキルや共感の欠如、言語障害、模倣が上手く出来ない等の自閉症の特徴は、すべてミラーニューロンの機能不全と同じ特徴を持つとの説を発表した。
この仮説に基づき、カリフォルニア大学のアルトシュラーが、知的障害が少なく低年齢でもない自閉症児達の脳波を調べた結果、手を握ったり開いたりするなど、意識的に体を動かす「随意運動」を行なう際に抑制される「ミュー波」が、正常なヒトでは他者の随意運動を見ている時も抑制されるのに対し、自閉症児の場合、自分で動く時には抑制されるものの、他者の動作を見ている時に抑制されることはなかった。
ヘルシンキ工科大学のハリ（Rittea Hari）のグループは、脳磁図を使って、自閉症児の子供にはミラー・ニューロンの欠陥があることを見出した。ハリと同様のことは、カリフォルニア大学ロサンゼルス校のダプレット（Mirella Dapretto）らによっても、fMRIを使って観察された。
ミラーニューロンの異常があると自閉症になるという可能性はあるが、体を揺らす、アイコンタクトの回避、知覚過敏、特定の音に対する嫌悪などの自閉症特有の症状は、ミラーニューロンの異常だけでは説明できない。
これらの症状の原因については、ラマチャンドランらのグループから出された「突出風景理論」（salience landscape theory）と呼ばれる仮説で、大脳の感覚野と扁桃体のあいだの連絡が正しく行なわれない為に、外部刺激に対する反応が正常に行なわれず、極端な感情反応を示すことになると説明されている。
しかし、ミラーニューロン仮説も、突出風景理論も、自閉症の原因の全てを解明するものではない
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